Талассемия

Талассемии — наследственные заболевания крови, для которых характерно снижение выработки гемоглобина. Симптомы зависят от типа патологии и могут варьироваться от незначительных до тяжёлых. Часто наблюдается анемия от лёгкой до тяжёлой степени (низкий уровень эритроцитов или гемоглобина), что может приводить к ощущению усталости. Также могут наблюдаться проблемы с костями, увеличение селезенки, желтизна кожи и слизистых, а также потемнение мочи. У детей может наблюдаться замедление роста.

Патофизиология

В норме большая часть гемоглобина взрослого человека (HbA) состоит из четырёх белковых цепей, двух α- и двух β-цепей глобина, расположенных в виде гетеротетрамера. При талассемии у пациентов обнаруживаются дефекты α- или β-глобиновой цепи, вызывающие образование аномальных эритроцитов.

Диагностика

Талассемию можно диагностировать с помощью полного анализа крови, электрофореза гемоглобина или высокоэффективной жидкостной хроматографии, а также при тестировании ДНК. Электрофорез гемоглобина малодоступен в развивающихся странах, но индекс Ментцера также можно использовать для диагностики талассемии; это не окончательный тест, но он может указывать на возможность талассемии. Индекс Ментцера можно рассчитать на основании полного результата анализа крови.

Эпидемиология

Альфа-талассемия распространена в Западной Африке и Южной Азии. Бета-талассемия часто встречается в странах Средиземноморья, Западной Азии, Северной Африки и на территории Поволжья в России. Это регионы, где распространена малярия. Гетерозиготные носители мутаций в генах альфа- и бета цепей гемоглобина являются более устойчивыми к малярийному плазмодию. Имеются очаги талассемии в Азербайджане, в равнинных районах которого гетерозиготная бета-талассемия наблюдается у 7—10 % населения.

Справочные обозначения

Связанные термины

В энциклопедии ИНФОМЕД