Туберозный склероз
Туберозный склероз (лат. sclerosis tuberosa), также известный как туберозный склерозный комплекс (ТСК), комплекс туберозного склероза (КТС), болезнь Бурневилля или болезнь Бурневилля — Прингла, — редкое мультисистемное генетическое заболевание из группы факоматозов. Патология характеризуется развитием множественных доброкачественных опухолей (преимущественно гамартом) в различных органах и тканях, включая головной мозг, почки, сердце, печень, глаза, легкие и кожу. К наиболее частым клиническим проявлениям относятся судорожные пароксизмы, задержка психомоторного развития и умственная отсталость.
Также в источнике — болезнь Бурневилля.
Описание
В клинической практике и специализированной литературе обычно используется краткое название — туберозный склероз. Оно указывает на характерные плотные опухолевидные образования в головном мозге пациентов, которые в 1880 году впервые подробно описал французский невролог Дезире-Маглуар Бурневиль.
Примерно в 1/3 случаев заболевание наследуется от одного из родителей по аутосомно-доминантному типу; в остальных 2/3 случаев патология возникает в результате спонтанных (de novo) мутаций. По разным оценкам, распространенность заболевания составляет от 7 до 12 случаев на 100 000 человек.
Развитие ТСК обусловлено мутациями в одном из двух генов-супрессоров опухолей — TSC1 или TSC2, кодирующих белки гамартин и туберин соответственно. Данные белки подавляют избыточное опухолеобразование, контролируя пролиферацию и дифференцировку клеток, и при нарушении их функции риск развития новообразований резко возрастает. Мутации в гене TSC2 выявляются чаще и, как правило, ассоциированы с более тяжелым клиническим течением заболевания.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 191100 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Гамартома | Гамартома (от др.-греч. ἁμάρτημα — «ошибка», «изъян» и -ωμα от ὄγκωμα — «опухоль») — узловое доброкачественное опухолевидное образование, представляющее собой тканевую аномалию развития. |
| Генные болезни | Генные болезни — большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. |
| Факоматозы | Факоматозы (phacomatoses; греч. phakos — чечевица, родимое пятно + -ōma + -ōsis) — группа наследственных, прогрессирующих заболеваний, характеризующихся сочетанным поражением кожи, глаз, нервной системы и внутренних органов. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Туберозный склероз» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.