Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы, тип 2
Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы, тип 2 — редкая форма дистрофии роговой оболочки человека. Наследуется по аутосомно-рецессивному пути, в отличие от первого типа эндотелиальной врождённой дистрофии. Выявлена ассоциация с геном SLC4A11, причём с этим геном также ассоциирован редкий синдром, характеризующийся аутосомно-рецессивной дистрофией роговицы и перцептивной глухотой (англ. Autosomal recessive corneal dystrophy and perceptive deafness; CDPD; OMIM 217400). Ген SLC4A11 кодирует транспортер, предположительно регулирующий внутриклеточную концентрацию бора.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 217700 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Дистрофия роговицы | Дистрофии роговицы — группа невоспалительных наследственно обусловленных заболеваний, снижающих прозрачность роговой оболочки глаза. |
| Birdshot хориоретинопатия | Дробьевидная хориоретинопатия или хориоретинопатия Бирдшота (англ. |
Источники
Текст адаптирован из статьи «Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы, тип 2» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.