X-связанная эндотелиальная дистрофия роговицы
X-связанная, или X-сцепленная, эндотелиальная дистрофия роговицы (англ. X-linked endothelial corneal dystrophy, XECD) — крайне редкая форма дистрофии роговицы человека, впервые описанная в 2006 году. При этом заболевании в роговице образуется помутнение, напоминающее толчёное стекло, ткань роговицы принимает молочный оттенок, а на эндотелии образуются изменения поверхности, напоминающие лунные кратеры. Связанная с заболеванием область Xq25 на X-хромосоме содержит 72 гена.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 300779 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Дистрофия роговицы | Дистрофии роговицы — группа невоспалительных наследственно обусловленных заболеваний, снижающих прозрачность роговой оболочки глаза. |
| Эндотелий роговицы | Эндотелий роговицы, задний эпителий роговицы — монослой специализированных плоских клеток, выстилающих заднюю поверхность роговицы и входящих в соприкосновение с содержимым передней камеры глаза. |
| Редкие заболевания | Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. |
Источники
Текст адаптирован из статьи «X-связанная эндотелиальная дистрофия роговицы» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.