Ген человека
Ген ABCA12
ABCA12 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2q35. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Glucosylceramide transporter ABCA12». Для последовательности Q86UK0 указана длина 2595 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- ABCA12
- Название HGNC
- ATP binding cassette subfamily A member 12
- Цитогенетическая локализация
- 2q35
- Белковый продукт
- Glucosylceramide transporter ABCA12
- Длина последовательности в UniProt
- 2595 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q86UK0
- HGNC
- HGNC:14637
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:242500; OMIM:601277
Определение в оригинале
Transports lipids such as glucosylceramides from the outer to the inner leaflet of lamellar granules (LGs) membrane, whereby the lipids are finally transported to the keratinocyte periphery via the trans-Golgi network and LGs and released to the apical surface of the granular keratinocytes to form lipid lamellae in the stratum corneum of the epidermis, which is essential for skin barrier function.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86UK0/entry