ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген ABCB6

ABCB6 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2q35. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «ATP-binding cassette sub-family B member 6». Для последовательности Q9NP58 указана длина 842 аминокислотных остатков.

Символ гена
ABCB6
Название HGNC
ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)
Цитогенетическая локализация
2q35
Белковый продукт
ATP-binding cassette sub-family B member 6
Длина последовательности в UniProt
842 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9NP58
HGNC
HGNC:47
Связанные записи заболеваний
OMIM:111600; OMIM:609153; OMIM:614497; OMIM:615402
Определение в оригинале

ATP-dependent transporter that catalyzes the transport of a broad-spectrum of porphyrins from the cytoplasm to the extracellular space through the plasma membrane or into the vesicle lumen.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NP58/entry