ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген CRTAP

CRTAP — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 3p22.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Cartilage-associated protein». Для последовательности O75718 указана длина 401 аминокислотных остатков.

Символ гена
CRTAP
Название HGNC
cartilage associated protein
Цитогенетическая локализация
3p22.3
Белковый продукт
Cartilage-associated protein
Длина последовательности в UniProt
401 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O75718
HGNC
HGNC:2379
Связанные записи заболеваний
OMIM:610682
Определение в оригинале

Necessary for efficient 3-hydroxylation of fibrillar collagen prolyl residues..

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75718/entry