Ген человека
Ген GPD1L
GPD1L — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 3p22.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1-like protein». Для последовательности Q8N335 указана длина 351 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- GPD1L
- Название HGNC
- glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like
- Цитогенетическая локализация
- 3p22.3
- Белковый продукт
- Glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1-like protein
- Длина последовательности в UniProt
- 351 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q8N335
- HGNC
- HGNC:28956
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:611777
Определение в оригинале
Plays a role in regulating cardiac sodium current; decreased enzymatic activity with resulting increased levels of glycerol 3-phosphate activating the DPD1L-dependent SCN5A phosphorylation pathway, may ultimately lead to decreased sodium current; cardiac sodium current may also be reduced due to alterations of NAD(H) balance induced by DPD1L..
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N335/entry