Ген человека
Ген GLB1
GLB1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 3p22.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Beta-galactosidase». Для последовательности P16278 указана длина 677 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- GLB1
- Название HGNC
- galactosidase beta 1
- Цитогенетическая локализация
- 3p22.3
- Белковый продукт
- Beta-galactosidase
- Длина последовательности в UniProt
- 677 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P16278
- HGNC
- HGNC:4298
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:230500; OMIM:230600; OMIM:230650; OMIM:253010
Определение в оригинале
[Isoform 1]: Cleaves beta-linked terminal galactosyl residues from gangliosides, glycoproteins, and glycosaminoglycans..; FUNCTION: [Isoform 2]: Has no beta-galactosidase catalytic activity, but plays functional roles in the formation of extracellular elastic fibers (elastogenesis) and in the development of connective tissue.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P16278/entry