ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген DIAPH1

DIAPH1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 5q31.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Protein diaphanous homolog 1». Для последовательности O60610 указана длина 1272 аминокислотных остатков.

Символ гена
DIAPH1
Название HGNC
diaphanous related formin 1
Цитогенетическая локализация
5q31.3
Белковый продукт
Protein diaphanous homolog 1
Длина последовательности в UniProt
1272 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O60610
HGNC
HGNC:2876
Связанные записи заболеваний
OMIM:124900; OMIM:616632
Определение в оригинале

Actin nucleation and elongation factor required for the assembly of F-actin structures, such as actin cables and stress fibers (By similarity).

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60610/entry