ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген HARS1

HARS1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 5q31.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Histidine--tRNA ligase, cytoplasmic». Для последовательности P12081 указана длина 509 аминокислотных остатков.

Символ гена
HARS1
Название HGNC
histidyl-tRNA synthetase 1
Цитогенетическая локализация
5q31.3
Белковый продукт
Histidine--tRNA ligase, cytoplasmic
Длина последовательности в UniProt
509 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P12081
HGNC
HGNC:4816
Связанные записи заболеваний
OMIM:614504; OMIM:616625
Определение в оригинале

Catalyzes the ATP-dependent ligation of histidine to the 3'-end of its cognate tRNA, via the formation of an aminoacyl-adenylate intermediate (His-AMP).

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12081/entry