ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген HARS2

HARS2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 5q31.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Histidine--tRNA ligase, mitochondrial». Для последовательности P49590 указана длина 506 аминокислотных остатков.

Символ гена
HARS2
Название HGNC
histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
Цитогенетическая локализация
5q31.3
Белковый продукт
Histidine--tRNA ligase, mitochondrial
Длина последовательности в UniProt
506 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P49590
HGNC
HGNC:4817
Связанные записи заболеваний
OMIM:614926
Определение в оригинале

Mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase that catalyzes the ATP-dependent ligation of histidine to the 3'-end of its cognate tRNA, via the formation of an aminoacyl-adenylate intermediate (His-AMP)..

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49590/entry