ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген DMPK

DMPK — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 19q13.32. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Myotonin-protein kinase». Для последовательности Q09013 указана длина 629 аминокислотных остатков.

Символ гена
DMPK
Название HGNC
DM1 protein kinase
Цитогенетическая локализация
19q13.32
Белковый продукт
Myotonin-protein kinase
Длина последовательности в UniProt
629 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q09013
HGNC
HGNC:2933
Связанные записи заболеваний
OMIM:160900
Определение в оригинале

Non-receptor serine/threonine protein kinase which is necessary for the maintenance of skeletal muscle structure and function.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q09013/entry