Ген человека
Ген FKRP
FKRP — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 19q13.32. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Ribitol 5-phosphate transferase FKRP». Для последовательности Q9H9S5 указана длина 495 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- FKRP
- Название HGNC
- fukutin related protein
- Цитогенетическая локализация
- 19q13.32
- Белковый продукт
- Ribitol 5-phosphate transferase FKRP
- Длина последовательности в UniProt
- 495 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9H9S5
- HGNC
- HGNC:17997
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:236670; OMIM:606612; OMIM:607155; OMIM:613153
Определение в оригинале
Catalyzes the transfer of a ribitol 5-phosphate from CDP-L-ribitol to the ribitol 5-phosphate previously attached by FKTN/fukutin to the phosphorylated O-mannosyl trisaccharide (N-acetylgalactosamine-beta-3-N-acetylglucosamine-beta-4-(phosphate-6-)mannose), a carbohydrate structure present in alpha-dystroglycan (DAG1).
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9H9S5/entry