ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген ERCC2

ERCC2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 19q13.32. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «General transcription and DNA repair factor IIH helicase subunit XPD». Для последовательности P18074 указана длина 760 аминокислотных остатков.

Символ гена
ERCC2
Название HGNC
ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit
Цитогенетическая локализация
19q13.32
Белковый продукт
General transcription and DNA repair factor IIH helicase subunit XPD
Длина последовательности в UniProt
760 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P18074
HGNC
HGNC:3434
Связанные записи заболеваний
OMIM:278730; OMIM:601675; OMIM:610756
Определение в оригинале

ATP-dependent 5'-3' DNA helicase.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P18074/entry