Ген человека
Ген HMGCS2
HMGCS2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1p12. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Hydroxymethylglutaryl-CoA synthase, mitochondrial». Для последовательности P54868 указана длина 508 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- HMGCS2
- Название HGNC
- 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2
- Цитогенетическая локализация
- 1p12
- Белковый продукт
- Hydroxymethylglutaryl-CoA synthase, mitochondrial
- Длина последовательности в UniProt
- 508 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P54868
- HGNC
- HGNC:5008
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:605911
Определение в оригинале
Catalyzes the first irreversible step in ketogenesis, condensing acetyl-CoA to acetoacetyl-CoA to form HMG-CoA, which is converted by HMG-CoA reductase (HMGCR) into mevalonate..
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P54868/entry