ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген HSD3B2

HSD3B2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1p12. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase/Delta 5-->4-isomerase type 2». Для последовательности P26439 указана длина 372 аминокислотных остатков.

Символ гена
HSD3B2
Название HGNC
hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2
Цитогенетическая локализация
1p12
Белковый продукт
3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase/Delta 5-->4-isomerase type 2
Длина последовательности в UniProt
372 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P26439
HGNC
HGNC:5218
Связанные записи заболеваний
OMIM:201810
Определение в оригинале

3-beta-HSD is a bifunctional enzyme, that catalyzes the oxidative conversion of Delta(5)-ene-3-beta-hydroxy steroid, and the oxidative conversion of ketosteroids.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P26439/entry