Ген человека
Ген HTT
HTT — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 4p16.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Huntingtin». Для последовательности P42858 указана длина 3142 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- HTT
- Название HGNC
- huntingtin
- Цитогенетическая локализация
- 4p16.3
- Белковый продукт
- Huntingtin
- Длина последовательности в UniProt
- 3142 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P42858
- HGNC
- HGNC:4851
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:143100; OMIM:617435
Определение в оригинале
[Huntingtin]: May play a role in microtubule-mediated transport or vesicle function.; FUNCTION: [Huntingtin, myristoylated N-terminal fragment]: Promotes the formation of autophagic vesicles..
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42858/entry