ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген IDUA

IDUA — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 4p16.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Alpha-L-iduronidase». Для последовательности P35475 указана длина 653 аминокислотных остатков.

Символ гена
IDUA
Название HGNC
alpha-L-iduronidase
Цитогенетическая локализация
4p16.3
Белковый продукт
Alpha-L-iduronidase
Длина последовательности в UniProt
653 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P35475
HGNC
HGNC:5391
Связанные записи заболеваний
OMIM:607014; OMIM:607015; OMIM:607016
Определение в оригинале

Lysosomal hydrolase responsible for the degradation of the glycosaminoglycans heparan sulfate and dermatan sulfate..

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35475/entry