Ген человека
Ген LETM1
LETM1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 4p16.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Mitochondrial proton/calcium exchanger protein». Для последовательности O95202 указана длина 739 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- LETM1
- Название HGNC
- leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1
- Цитогенетическая локализация
- 4p16.3
- Белковый продукт
- Mitochondrial proton/calcium exchanger protein
- Длина последовательности в UniProt
- 739 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O95202
- HGNC
- HGNC:6556
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:194190; OMIM:620089
Определение в оригинале
Plays an important role in maintenance of mitochondrial morphology and in mediating either calcium or potassium/proton antiport.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95202/entry