ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PALB2

PALB2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 16p12.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Partner and localizer of BRCA2». Для последовательности Q86YC2 указана длина 1186 аминокислотных остатков.

Символ гена
PALB2
Название HGNC
partner and localizer of BRCA2
Цитогенетическая локализация
16p12.2
Белковый продукт
Partner and localizer of BRCA2
Длина последовательности в UniProt
1186 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q86YC2
HGNC
HGNC:26144
Связанные записи заболеваний
OMIM:610832
Определение в оригинале

Plays a critical role in homologous recombination repair (HRR) through its ability to recruit BRCA2 and RAD51 to DNA breaks.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YC2/entry