Ген человека
Ген SCNN1B
SCNN1B — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 16p12.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Epithelial sodium channel subunit beta». Для последовательности P51168 указана длина 640 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- SCNN1B
- Название HGNC
- sodium channel epithelial 1 subunit beta
- Цитогенетическая локализация
- 16p12.2
- Белковый продукт
- Epithelial sodium channel subunit beta
- Длина последовательности в UniProt
- 640 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P51168
- HGNC
- HGNC:10600
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:177200; OMIM:211400; OMIM:620125
Определение в оригинале
This is one of the three pore-forming subunits of the heterotrimeric epithelial sodium channel (ENaC), a critical regulator of sodium balance and fluid homeostasis.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P51168/entry