Ген человека
Ген SCNN1G
SCNN1G — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 16p12.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Epithelial sodium channel subunit gamma». Для последовательности P51170 указана длина 649 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- SCNN1G
- Название HGNC
- sodium channel epithelial 1 subunit gamma
- Цитогенетическая локализация
- 16p12.2
- Белковый продукт
- Epithelial sodium channel subunit gamma
- Длина последовательности в UniProt
- 649 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P51170
- HGNC
- HGNC:10602
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:613071; OMIM:618114; OMIM:620126
Определение в оригинале
This is one of the three pore-forming subunits of the heterotrimeric epithelial sodium channel (ENaC), a critical regulator of sodium balance and fluid homeostasis.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P51170/entry