ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PNPT1

PNPT1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2p16.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1, mitochondrial». Для последовательности Q8TCS8 указана длина 783 аминокислотных остатков.

Символ гена
PNPT1
Название HGNC
polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1
Цитогенетическая локализация
2p16.1
Белковый продукт
Polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1, mitochondrial
Длина последовательности в UniProt
783 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q8TCS8
HGNC
HGNC:23166
Связанные записи заболеваний
OMIM:608703; OMIM:614932; OMIM:614934
Определение в оригинале

RNA-binding protein implicated in numerous RNA metabolic processes.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TCS8/entry