ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген SBF1

SBF1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 22q13.33. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Myotubularin-related protein 5». Для последовательности O95248 указана длина 1868 аминокислотных остатков.

Символ гена
SBF1
Название HGNC
SET binding factor 1
Цитогенетическая локализация
22q13.33
Белковый продукт
Myotubularin-related protein 5
Длина последовательности в UniProt
1868 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O95248
HGNC
HGNC:10542
Связанные записи заболеваний
OMIM:615284
Определение в оригинале

Acts as an adapter for the phosphatase MTMR2 to regulate MTMR2 catalytic activity and subcellular location.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95248/entry