ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген SHANK3

SHANK3 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 22q13.33. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «SH3 and multiple ankyrin repeat domains protein 3». Для последовательности Q9BYB0 указана длина 1806 аминокислотных остатков.

Символ гена
SHANK3
Название HGNC
SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3
Цитогенетическая локализация
22q13.33
Белковый продукт
SH3 and multiple ankyrin repeat domains protein 3
Длина последовательности в UniProt
1806 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9BYB0
HGNC
HGNC:14294
Связанные записи заболеваний
OMIM:606232
Определение в оригинале

Major scaffold postsynaptic density protein which interacts with multiple proteins and complexes to orchestrate the dendritic spine and synapse formation, maturation and maintenance.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BYB0/entry