ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген SCO2

SCO2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 22q13.33. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Cytochrome c oxidase assembly factor SCO2». Для последовательности O43819 указана длина 266 аминокислотных остатков.

Символ гена
SCO2
Название HGNC
synthesis of cytochrome C oxidase 2
Цитогенетическая локализация
22q13.33
Белковый продукт
Cytochrome c oxidase assembly factor SCO2
Длина последовательности в UniProt
266 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O43819
HGNC
HGNC:10604
Связанные записи заболеваний
OMIM:220110; OMIM:604377; OMIM:608908
Определение в оригинале

Copper metallochaperone essential for the synthesis and maturation of cytochrome c oxidase subunit II (MT-CO2/COX2); together with SCO1, facilitates the incorporation of copper into the Cu(A) site of MT-CO2/COX2.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43819/entry