Клиническая рубрика

Синдром Лея

Синдром Лея или подострая некротизирующая энцефаломиопатия (Болезнь Ли, Болезнь Лея) — редкий наследственный нейрометаболический синдром, поражающий ЦНС. На сегодняшний день лечения данного заболевания не известно. У синдрома множество причин, значительную роль играют мутации генов, связанных с работой митохондрий. В сентябре 2016 года появилось сообщение о первой профилактике заболевания путём рождения ребёнка «от трёх родителей» — с использованием митохондрий донорской яйцеклетки. Клинический термин «Синдром Лея» относится к группе «Нарушения митохондриального окислительного фосфорилирования». Более широкий раздел — «Врожденные нарушения энергетического обмена». Врождённым называют изменение, которое существует к моменту рождения. В этом термине важны поражённая структура и характер её изменения.

Название в МКБ-11

Синдром Лея

Код МКБ-11 MMS

5C53.24

Родительская рубрика

Нарушения митохондриального окислительного фосфорилирования

Путь в классификации

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ → Нарушения обмена веществ → Врожденные нарушения обмена веществ → Врожденные нарушения энергетического обмена → Нарушения митохондриального окислительного фосфорилирования

Идентификатор Foundation

http://id.who.int/icd/entity/672871576

Редакция дополнительного определения

154465048

Наименование на английском языке

Leigh syndrome

Связанные карточки