Митохондриальные генетические нарушения ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот

Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для оценки клинического образца с целью диагностики, мониторинга или прогнозирования митохондриальных генетических нарушений, связанных с мутациями одного или нескольких генов, кодируемых в митохондриальной ДНК (mtDNA) или ядерной ДНК (nDNA) методом анализа нуклеиновых кислот (NAT).

Нарушения могут включать (но не ограничиваются ими) недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы II, наследственную оптическую нейропатию Лебера (LHON), синдром Кернса-Сейра (Kearns-Sayre syndrome), синдром Ли (Leigh syndrome), недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD), недостаточность среднецепочечной ацил-коА-дегидрогеназы (MCAD) и миоклоническую эпилепсию с "рваными красными волокнами" (синдром MERRF).

Как читать название

ИВД. Диагностика in vitro. Исследование проводят на образце, полученном от пациента, вне организма.

Связанные термины

В ИНФОМЕД