Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DSPP p.Ala15Val

Вариант кодирующей последовательности гена DSPP. В транскрипте NM_014208.3 он обозначен как c.44C>T. На уровне белка в позиции 15 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DSPP

Транскрипт RefSeq

NM_014208.3

Обозначение на уровне кДНК

c.44C>T

Обозначение на уровне белка

p.Ala15Val

Координата GRCh38

4:87610952

Дата последней оценки в записи

Mar 09, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_014208.3(DSPP):c.44C>T (p.Ala15Val)

Идентификатор источника

16859

Связанные термины