Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DSPP p.Pro17Ser

Вариант кодирующей последовательности гена DSPP. В транскрипте NM_014208.3 он обозначен как c.49C>T. На уровне белка в позиции 17 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DSPP

Транскрипт RefSeq

NM_014208.3

Обозначение на уровне кДНК

c.49C>T

Обозначение на уровне белка

p.Pro17Ser

Координата GRCh38

4:87610957

Дата последней оценки в записи

Aug 04, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_014208.3(DSPP):c.49C>T (p.Pro17Ser)

Идентификатор источника

1458861

Связанные термины