Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DSPP p.Val18Phe

Вариант кодирующей последовательности гена DSPP. В транскрипте NM_014208.3 он обозначен как c.52G>T. На уровне белка в позиции 18 аминокислоте «валин» соответствует замена на «фенилаланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DSPP

Транскрипт RefSeq

NM_014208.3

Обозначение на уровне кДНК

c.52G>T

Обозначение на уровне белка

p.Val18Phe

Координата GRCh38

4:87612105

Дата последней оценки в записи

Oct 07, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Dentinogenesis imperfecta type 2|Dentinogenesis imperfecta type 3|Deafness, autosomal dominant nonsyndromic sensorineural 39, with dentinogenesis imperfecta 1|Monogenic hearing loss|DSPP-related disorders

Исходное наименование

NM_014208.3(DSPP):c.52G>T (p.Val18Phe)

Идентификатор источника

16856

Связанные термины