Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DYSF p.Arg573Trp

Вариант кодирующей последовательности гена DYSF. В транскрипте NM_001130987.2 он обозначен как c.1717C>T. На уровне белка в позиции 573 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DYSF

Транскрипт RefSeq

NM_001130987.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1717C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg573Trp

Координата GRCh38

2:71551631

Дата последней оценки в записи

Jan 08, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001130987.2(DYSF):c.1717C>T (p.Arg573Trp)

Идентификатор источника

94278

Связанные термины