Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DYSF p.Gln623Ter

Вариант кодирующей последовательности гена DYSF. В транскрипте NM_001130987.2 он обозначен как c.1867C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 623, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DYSF

Транскрипт RefSeq

NM_001130987.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1867C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln623Ter

Координата GRCh38

2:71553071

Дата последней оценки в записи

Dec 29, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001130987.2(DYSF):c.1867C>T (p.Gln623Ter)

Идентификатор источника

6665

Связанные термины