Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DYSF p.Cys488Ter

Вариант кодирующей последовательности гена DYSF. В транскрипте NM_001130987.2 он обозначен как c.1464C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 488, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DYSF

Транскрипт RefSeq

NM_001130987.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1464C>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys488Ter

Координата GRCh38

2:71535282

Дата последней оценки в записи

Oct 06, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001130987.2(DYSF):c.1464C>A (p.Cys488Ter)

Идентификатор источника

94269

Связанные термины