Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EDA p.Ala349Thr

Вариант кодирующей последовательности гена EDA. В транскрипте NM_001399.5 он обозначен как c.1045G>A. На уровне белка в позиции 349 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EDA

Транскрипт RefSeq

NM_001399.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1045G>A

Обозначение на уровне белка

p.Ala349Thr

Координата GRCh38

X:70035478

Дата последней оценки в записи

Dec 24, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001399.5(EDA):c.1045G>A (p.Ala349Thr)

Идентификатор источника

11040

Связанные термины