Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EDA p.Arg156His

Вариант кодирующей последовательности гена EDA. В транскрипте NM_001399.5 он обозначен как c.467G>A. На уровне белка в позиции 156 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EDA

Транскрипт RefSeq

NM_001399.5

Обозначение на уровне кДНК

c.467G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg156His

Координата GRCh38

X:69957097

Дата последней оценки в записи

Jul 01, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001399.5(EDA):c.467G>A (p.Arg156His)

Идентификатор источника

11037

Связанные термины