Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EDA p.Arg244Ter

Вариант кодирующей последовательности гена EDA. В транскрипте NM_001399.5 он обозначен как c.730C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 244, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EDA

Транскрипт RefSeq

NM_001399.5

Обозначение на уровне кДНК

c.730C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg244Ter

Координата GRCh38

X:70029527

Дата последней оценки в записи

Aug 19, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001399.5(EDA):c.730C>T (p.Arg244Ter)

Идентификатор источника

44205

Связанные термины