Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EDA p.Gln226Ter

Вариант кодирующей последовательности гена EDA. В транскрипте NM_001399.5 он обозначен как c.676C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 226, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EDA

Транскрипт RefSeq

NM_001399.5

Обозначение на уровне кДНК

c.676C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln226Ter

Координата GRCh38

X:70028006

Дата последней оценки в записи

Jun 16, 2019

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Hypohidrotic X-linked ectodermal dysplasia

Исходное наименование

NM_001399.5(EDA):c.676C>T (p.Gln226Ter)

Идентификатор источника

163315

Связанные термины