Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EDA p.Arg153Cys

Вариант кодирующей последовательности гена EDA. В транскрипте NM_001399.5 он обозначен как c.457C>T. На уровне белка в позиции 153 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EDA

Транскрипт RefSeq

NM_001399.5

Обозначение на уровне кДНК

c.457C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg153Cys

Координата GRCh38

X:69957087

Дата последней оценки в записи

May 29, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001399.5(EDA):c.457C>T (p.Arg153Cys)

Идентификатор источника

44193

Связанные термины