Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EDA p.Gly291Arg

Вариант кодирующей последовательности гена EDA. В транскрипте NM_001399.5 он обозначен как c.871G>A. На уровне белка в позиции 291 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EDA

Транскрипт RefSeq

NM_001399.5

Обозначение на уровне кДНК

c.871G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly291Arg

Координата GRCh38

X:70033475

Дата последней оценки в записи

Apr 09, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001399.5(EDA):c.871G>A (p.Gly291Arg)

Идентификатор источника

44211

Связанные термины