Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EDA p.Glu321Ter

Вариант кодирующей последовательности гена EDA. В транскрипте NM_001399.5 он обозначен как c.961G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 321, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EDA

Транскрипт RefSeq

NM_001399.5

Обозначение на уровне кДНК

c.961G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu321Ter

Координата GRCh38

X:70035394

Дата последней оценки в записи

Nov 04, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001399.5(EDA):c.961G>T (p.Glu321Ter)

Идентификатор источника

44216

Связанные термины