Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EDA p.Pro203Ser

Вариант кодирующей последовательности гена EDA. В транскрипте NM_001399.5 он обозначен как c.607C>T. На уровне белка в позиции 203 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EDA

Транскрипт RefSeq

NM_001399.5

Обозначение на уровне кДНК

c.607C>T

Обозначение на уровне белка

p.Pro203Ser

Координата GRCh38

X:70027937

Дата последней оценки в записи

Dec 20, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Hypohidrotic X-linked ectodermal dysplasia|EDA-related disorder

Исходное наименование

NM_001399.5(EDA):c.607C>T (p.Pro203Ser)

Идентификатор источника

44203

Связанные термины