Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EDA p.Thr338Met

Вариант кодирующей последовательности гена EDA. В транскрипте NM_001399.5 он обозначен как c.1013C>T. На уровне белка в позиции 338 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «метионин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EDA

Транскрипт RefSeq

NM_001399.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1013C>T

Обозначение на уровне белка

p.Thr338Met

Координата GRCh38

X:70035446

Дата последней оценки в записи

Oct 09, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Tooth agenesis, selective, X-linked, 1|Hypohidrotic X-linked ectodermal dysplasia|Tooth agenesis, selective, X-linked, 1;Hypohidrotic X-linked ectodermal dysplasia

Исходное наименование

NM_001399.5(EDA):c.1013C>T (p.Thr338Met)

Идентификатор источника

11048

Связанные термины