Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ELN p.Gln442Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ELN. В транскрипте NM_000501.4 он обозначен как c.1324C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 442, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ELN

Транскрипт RefSeq

NM_000501.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1324C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln442Ter

Координата GRCh38

7:74056680

Дата последней оценки в записи

Mar 18, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000501.4(ELN):c.1324C>T (p.Gln442Ter)

Идентификатор источника

16722

Связанные термины