Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ELN p.Gly428Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ELN. В транскрипте NM_000501.4 он обозначен как c.1282G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 428, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ELN

Транскрипт RefSeq

NM_000501.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1282G>T

Обозначение на уровне белка

p.Gly428Ter

Координата GRCh38

7:74056402

Дата последней оценки в записи

Apr 03, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Supravalvar aortic stenosis

Исходное наименование

NM_000501.4(ELN):c.1282G>T (p.Gly428Ter)

Идентификатор источника

213178

Связанные термины