Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ELN p.Tyr150Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ELN. В транскрипте NM_000501.4 он обозначен как c.450C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 150, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ELN

Транскрипт RefSeq

NM_000501.4

Обозначение на уровне кДНК

c.450C>A

Обозначение на уровне белка

p.Tyr150Ter

Координата GRCh38

7:74043901

Дата последней оценки в записи

Jun 29, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000501.4(ELN):c.450C>A (p.Tyr150Ter)

Идентификатор источника

265394

Связанные термины