Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ENG p.Cys549Gly

Вариант кодирующей последовательности гена ENG. В транскрипте NM_001114753.3 он обозначен как c.1645T>G. На уровне белка в позиции 549 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ENG

Транскрипт RefSeq

NM_001114753.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1645T>G

Обозначение на уровне белка

p.Cys549Gly

Координата GRCh38

9:127818161

Дата последней оценки в записи

Sep 11, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1|Hereditary hemorrhagic telangiectasia

Исходное наименование

NM_001114753.3(ENG):c.1645T>G (p.Cys549Gly)

Идентификатор источника

995686

Связанные термины