Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ENG p.Cys382Tyr

Вариант кодирующей последовательности гена ENG. В транскрипте NM_001114753.3 он обозначен как c.1145G>A. На уровне белка в позиции 382 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ENG

Транскрипт RefSeq

NM_001114753.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1145G>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys382Tyr

Координата GRCh38

9:127820027

Дата последней оценки в записи

Feb 04, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001114753.3(ENG):c.1145G>A (p.Cys382Tyr)

Идентификатор источника

430375

Связанные термины