Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ENG p.Arg529His

Вариант кодирующей последовательности гена ENG. В транскрипте NM_001114753.3 он обозначен как c.1586G>A. На уровне белка в позиции 529 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ENG

Транскрипт RefSeq

NM_001114753.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1586G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg529His

Координата GRCh38

9:127818220

Дата последней оценки в записи

Sep 11, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001114753.3(ENG):c.1586G>A (p.Arg529His)

Идентификатор источника

213212

Связанные термины